UN MES PARA LA ACCIÓN POR LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Quito, septiembre, 2023.- La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad genética poco común pero de gran impacto que afecta principalmente a los niños. Esta patología neuromuscular de carácter genético plantea desafíos profundos y requiere una respuesta urgente por parte de la sociedad.

La AME se manifiesta a través de una pérdida progresiva de la fuerza muscular, comprometiendo actividades esenciales como hablar, caminar, tragar e incluso respirar. El movimiento muscular voluntario, una función que damos por sentado, se ve afectado debido a interrupciones en las señales transmitidas por las neuronas motoras. En el corazón de esta lucha se encuentra el gen SMN1, responsable de la producción de la proteína SMN que mantiene en funcionamiento estas neuronas. Cuando los niveles de esta proteína son insuficientes, las consecuencias son drásticas: las neuronas motoras no operan con normalidad, dando lugar a debilidad muscular y atrofia.

IMPORTANCIA DE LA ATENCIÓN INTEGRAL A PACIENTES

La AME es una patología que avanza rápidamente. Los niños, que en su mayoría no sobrepasan los dos años de edad, requieren tratamientos que ayuden a contrarrestar los efectos de la enfermedad y reparar los genes para que sean capaces de producir la proteína SMN, la cual permite el movimiento. Sin embargo, los tratamientos no están disponibles en el Cuadro Básico de Medicamentos (CBM) y representan costos muy altos para sus familiares.

Ante ello, es importante garantizar el acceso a terapias que permitan tratar la enfermedad. Al recibir tratamiento, la esperanza de vida de los niños aumentaría considerablemente. Un niño con AME tipo 1 sin tratamiento tiene una esperanza de vida menor a 2 años de edad, pues es el tipo que requiere atención inmediata para evitar su progresión. Con tratamiento, entre el 80-90% de estos niños pueden seguir con vida después de los dos años, sin perder habilidades motoras e incluso algunos de ellos ganan habilidades que habían perdido. Los pacientes con AME tipo II, III o IV incrementan su esperanza de vida y evitan la pérdida de habilidades motoras como sentarse, caminar y realizar actividades cotidianas.

Además, los pacientes no solo viven más, sino que mejoran su calidad de vida. Según la Revisión Sistemática de las escalas motoras y los resultados reportados por los pacientes con AME, en una escala de calidad de vida aplicada a los cuidadores de pacientes con AME, se reporta una mejoría del 34% al 79% tras recibir el tratamiento requerido. Y en una encuesta aplicada a niños mayores de 5 años, se refleja una mejoría en la calidad de vida del 58% al 84%, luego de recibir su tratamiento.

En este sentido, es fundamental crear políticas públicas para la atención integral de los pacientes con enfermedades raras e instaurar un fondo especial para la adquisición de medicamentos de alto impacto financiero, así como su atención integral como terapias respiratorias, físicas, nutricionales, entre otras.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN. También puede determinarse el número de copias del gen SMN2. Aproximadamente entre el 95 % y el 98 % de las personas con un diagnóstico clínico de atrofia muscular espinal tienen una mutación en el gen SMN1.

¿CUÁLES SON LOS TRATAMIENTOS PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?

No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:

• Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras.
• Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones. Estas terapias también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. Algunas personas también pueden necesitar terapia por problemas para hablar, masticar y tragar.
• Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes.
• Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y la fuerza.
• Algunas personas pueden necesitar una sonda de alimentación para obtener la nutrición que necesitan.
• Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. El apoyo puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. Algunas personas pueden necesitar un ventilador.

TIPOS DE AME

• AME tipo I (también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil): se evidencia en los 6 meses de edad. Los niños afectados no pueden sentarse ni pararse. Se estima que, sin tratamiento, la esperanza de vida es muy limitada. Algunos síntomas son: disminución del tono muscular, espasmos, temblores, dificultad para respirar y otros.
• AME tipo II (también se la conoce como AME intermedia): los síntomas generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños pueden llegar a sentarse sin apoyo pero no logran pararse o caminar sin ayuda.  La expectativa de vida es reducida pero, con tratamiento, pueden llegar a ser adolescentes o jóvenes adultos.
• AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander): aparecen entre los 2 y los 17 años de edad. Los niños pueden llegar a caminar pero, si no llevan adelante un tratamiento, muchos perderán su capacidad de hacerlo. Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros.
• AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. Se presenta de forma leve o moderada. En este caso, los músculos respiratorios y de deglución no suelen estar afectados.

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